angioedemes BRADYKINIQUES
AE avec ou sans déficit en C1inhibiteur

La protéine C1 - Inh

Son véritable nom est le C1inhibiteur

C'est une petite protéine circulant dans le sang.

Son rôle est de freiner, quand cela est nécessaire, d'autres protéines ou des mécanismes biologiques, pour éviter l'emballement d’une cascade de protéases qui génère normalement la bradykinine.

Quand le C1inh est absent ou qu’il fonctionne mal, la cascade n’est plus contrôlée et le taux de bradykinine augmente.

Il peut y avoir alors un angioedème.

Le déficit en C1inh est dû à une mutation sur le gène du C1inhibiteur (dont le nom est SERPING1).

Cette maladie génétique se transmet autant aux garçons qu’aux filles.

Les angiœdèmes

bradykiniques sont rares

L’angiœdème héréditaire (AOH) est une maladie génétique rare qui affecte environ 1 personne sur 50 000 dans le monde. Ils sont classés en 3 types selon les résultats biologiques.

Ces angioedèmes sont isolés : pas de rougeur, pas de démangeaisons.

Ils peuvent commencer très tôt dans l’enfance.

La fréquence des crises est très variable et peut changer au cours de la vie.

Le diagnostic repose sur une prise de sang pour doser la protéine C1inhibiteur et faire des analyses génétiques.

La prise en charge est faite par un centre spécialisé.

Angiœdème à C1inhibiteur normal

Ils sont de 2 types :

• Les angioedèmes héréditaires à C1inhibiteur normal :
  Ils sont associés aux mutations FXII, PLG ou KNG1. Le diagnostic est uniquement génétique.
  La maladie est transmise autant aux garçons qu’aux filles.
  Les symptômes sont les mêmes que les angioedèmes héréditaires avec déficit en C1Inhibiteur. Comme eux, la maladie est plus sévère chez les femmes car très sensibles aux œstrogènes.
  La maladie se révèle souvent lors de la prise d’une pilule contraceptive ou lors de la grossesse.
  
  
• Les angioedèmes secondaires aux IEC :
  Ces médicaments sont prescrits pour contrôler la tension artérielle.
  Dans de très rares cas, ils peuvent déclencher un angioedème bradykinique. L’angioedème peut survenir dans les jours qui suivent le début du traitement ou plusieurs années après (parfois après 20 ans de traitement).
  En cas de suspicion d’un angioedème aux IEC, il faut arrêter l’IEC et consulter un expert du CREAK.
  Lorsque le diagnostic est confirmé par l’expert du CREAK, l’IEC est contre-indiqué à vie.
  
  

Déficit en C1inhibiteur

• Les angioedèmes héréditaires avec déficit en C1inh sont caractérisés par des angioedèmes isolés (sans urticaire) qui durent au moins 24h (jusqu’à 5-7 jours).
  La pathologie est souvent plus sévère chez les femmes car les oestrogènes favorisent les crises.
• Les premières crises surviennent en moyenne autour de l’âge de 10 ans mais peuvent survenir dès la première année de vie.
• Certains événements peuvent déclencher une crise :
  les soins dentaires, une intervention chirurgicale, une fibroscopie, les infections virales, la fatigue, la prise de certaines pilules contraceptives.
• La puberté et les grossesses sont souvent un événement déclencheur et/ou d’augmentation de la fréquence des crises.
  

Conséquences des angiœdèmes

• Tous les angioedèmes bradykiniques (héréditaires ou aux IEC) sont à risque d’une localisation au niveau de la gorge et d’asphyxie.
  C’est pourquoi, dès que le diagnostic est confirmé, le médecin du CREAK prescrit le traitement d’urgence et forme les patients à l’auto injection.
  Au moindre doute, il faut appeler le 15 et/ou aller aux urgences

• Conséquence au niveau du ventre :
  La crise abdominale peut ressembler à une crise d’occlusion digestive qui dure au moins 24h (jusqu’à 72h) et qui cède spontanément.
  Si on fait un scanner ou une échographie, on trouve du liquide dans le ventre (ascite).
  Lorsque le diagnostic est confirmé, le patient dispose d’un traitement à domicile, qu’il peut s’auto injecter et qui fait disparaître rapidement la crise.